terça-feira, 14 de junho de 2011

ENTREVISTA DA GINCANA DE GENÉTICA.

ENTREVISTA COM FERNANDO GOMES DE FIGUEIREDO
GRADUANDO EM BIOMEDICINA E PÓS-GRADUAÇÃO EM
BIOQUIMICA E BIOLÓGIA MOLECULAR PELA FACULDADE
LEÃO SAMPAIO.


01 - O QUE LHE MOTIVOU A ESCOLHER ESTA ÁREA PARA FAZER UMA PÓS-GRADUAÇÃO?
Possibilidade de atuar em hospitais de grande porte com rotina variada  buscando um diferencial, obtendo um domínio na área de biologia molecular e bioquímica aplicando o conhecimento na pesquisa e no diagnóstico clínico.

02- DE QUE FORMA A BIOLÓGIA MOLECULAR FAZ PARTE DE NOSSO DIA-A-DIA?
A biologia molecular estende-se por todo o reino da Biologia, sem deixar intocado um só de seus ramos, da análise genética pura à medicina diagnóstica ou terapêutica. O sucesso e a popularidade da Biologia Molecular se devem a técnicas de alto poder analítico, que permitiram aos pesquisadores penetrar na intimidade molecular dos genes, isolá-los, inseri-los em organismos distintos dos originais, amplificá-los, determinar sua exata seqüência codificante, modificá-los e até mesmo fabricar em tubos de ensaio os produtos naturais desses genes, sem se esquecer, quando oportuno, de levar esses produtos à escala industrial. Além disto, a biologia molecular acrescentava uma característica nova à experimentação biológica: praticamente cada descoberta de valor acadêmico era acompanhada de uma aplicação prática imediata. Pesquisa e aplicação andam juntas na Biologia Molecular, haja vista a quantidade significativa de empresas biotecnológicas (com objetivos essencialmente comerciais) que têm contribuído para o avanço do conhecimento ao nível molecular e, inversamente, a rapidez com que um achado científico puro é convertido em produto biotecnológico.

03- ONDE PODEMOS APLICAR OS CONHECIMENTOS SOBRE BIOLÓGIA MOLECULAR ?
No diagnóstico clínico atualmente as áreas nas quais são mais utilizadas as técnicas moleculares são as doenças genéticas, as doenças infecto-contagiosas, o teste de paternidade, aplicação em Medicina Forense e a cancerologia. Dentre os diversos setores da medicina, o das doenças infecto-contagiosas, principalmente as viroses, são, sem dúvida, os setores onde a técnica é mais utilizada, no momento, devido ao fato de que os microorganismos possuem um código genético muito mais simples e conhecido do que o dos seres humanos, facilitando sua aplicação; além de ser aplicada no estudo da estrutura dos genes, terapia gênica, melhoramento animal e vegetal, clonagem, Obtenção de uma grande quantidade de proteínas dentre outras vertentes.

04- NOSSA REGIÃO OFERECE OPORTUNIDADES PARA VOCÊ APLICAR OS CONHECIMENTOS OBTIDOS NESSA ÁREA?
É um mercado em potencial, que necessita de  grandes investimentos e mão de obra qualificada. Na última década, os avanços tecnológicos propiciados pela biologia molecular e pela genética que, até então, só eram empregados em pesquisa, começaram a ser utilizados na prática clínica. Embora seu uso de rotina no diagnóstico laboratorial ainda seja limitado, quer pela falta de automação ou pelo custo elevado, cada vez mais as técnicas de diagnóstico molecular atraem biomédicos, bioquímicos, médicos e outros profissionais pela sua altíssima sensibilidade, especificidade e a precocidade com que pode ser feito o diagnóstico.

05- QUAL A OFERTA DE MERCADO DE TRABALHO NESTA ÁREA?
O campo de atuação e bem vasto  trabalhar em laboratórios de Grande porte, docência, perícia, industria, biotecnologia, pesquisa e outras atividades.

06- COMO VOCÊ CLASSIFICA A QUALIDADE DE ENSINO DE SUA PÓS GRADUAÇÃO?
De uma nota de 0 a 10 daria um 9,0. Pós- graduação é relativo quem tem que buscar o conhecimento é o aluno a pós é um facilitador.

sábado, 11 de junho de 2011

ENTREVISTA DE LUCAS RAMALHO

OLÁ PESSOAL, EU CURTI A ENTREVISTA DE CICERO LUCAS RAMALHO E GOSTEI MUITO. SUGIRO QUE VOCÊS TAMBEM CURTAM.
PARA ACESSAR CLICK NO LINK ABAIXO:


http://lrdentista.blogspot.com/2011/05/entrevistagincana-de-genetica.html

quinta-feira, 2 de junho de 2011

10º FICHAMENTO


Jornal de Pediatria
Print version ISSN 0021-7557
J. Pediatr. (Rio J.) vol.84 no.4 suppl.0 Porto Alegre Aug. 2008
doi: 10.1590/S0021-75572008000500001 
Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI
 Magda Lahorgue NunesI; Roberto GiuglianiII
IMD, PhD. Associate professor, Faculdade de Medicina, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS
IIMD.
Assistant professor, Center for Pediatric Sleep Disorders, Department of Developmental Neurology and Psychiatry, Faculty of Medicine, Sapienza University, Rome, Italy

Uma quantidade significativa de informação vem sendo progressivamente gerada, e a imensa maioria dos periódicos médicos vem sendo tomada por artigos que abordam os fatores genéticos da doença e/ou utilizam ferramentas genéticas para a sua compreensão, diagnóstico ou tratamento, com impacto direto na atividade do médico clínico”.
“A necessidade de compreender essas novas informações já é necessária não apenas para o geneticista, mas também para o especialista e mesmo para o pediatra geral, uma vez que já está chegando a hora em que essa "revolução genética" começa a ter impacto sobre o processo diagnóstico a ser conduzido, as condutas terapêuticas a serem tomadas e o aconselhamento a ser prestado à família envolvida”.
“Este suplemento não pretende abordar o conjunto das mais de 5.000 doenças genéticas hoje conhecidas, mas sim trazer para o pediatra alguns exemplos relevantes sobre a repercussão das novas tecnologias genéticas para a prática clínica, traçando um panorama resumido das mudanças recentes que estão ocorrendo na maneira de enfrentar as doenças, decorrentes dos avanços na genética”.

Como citar este artigo: Nunes ML, Giugliani R. Genetics: an essential tool for the pediatrician of the 21st century. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S1. doi:10.2223/JPED.1827

9º FICHAMENTO (TRADUZIDO)


Arquivos de Neuro-Psiquiatria
ISSN 0004-282X
Arq. Neuro Psiquiatr. vol.69 no.1 São Paulo fevereiro 2011
doi: 10.1590/S0004-282X2011000100001

O neurodegeneração malformação cerebral e câncer pode ter em comum? Uma expressão de gene anormal!

 Fernando Kok

MD, PhD, professor adjunto, Serviço de Neurologia Infantil do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina, São Paulo, SP, Brasil.

“No manuscrito mais clássico, Valadares e cols.1 apresentaram seus resultados clínicos e moleculares de uma grande família com 10 indivíduos afetados com juvenis lipofuscinoses ceróides (Cln3), em que a supressão 1,03 kb comum do gene Cln3 foi encontrado. Neste transtorno grave neurodegenerativas, em que quase todos os pacientes compartilharam a mesma mutação, é notável, mas não surpreendente, que a apresentação do fenótipo clínico e foram moderadamente variável: a variabilidade no transtorno mendelianos são mais comuns do que inicialmente se acreditava e representam um desafio adicional para os médicos ”.
“Usando uma técnica conhecida como hibridação genômica comparativa (CGH), que está se tornando um padrão de atendimento para investigação de várias condições, incluindo atraso do autismo, do desenvolvimento / retardo mental e uma vasta gama de cérebro ou sistêmica malformações congênitas, que detectaram anomalias cromossômicas submicroscópicas em quatro fetos com HPE”.
“O significado clínico das alterações submicroscópicas herdada é incerto, uma vez que as variantes são freqüentemente encontrados. Também é útil para confirmar o desequilíbrio detectado anormal com uma técnica complementar, como técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH), para validar o resultado de CGH”.
“Finalmente, a fim de dar um aconselhamento apropriado, devemos estar cientes de que, aparentemente, de um novo rearranjo genômico pode ser causada por uma translocação balanceada em um dos pais, o que pode trazer para seus descendentes um risco elevado de anormalidades cromossômicas”.


8º FICHAMENTO


Pró-Fono Revista de Atualização Científica
Print version ISSN 0104-5687
Pró-Fono R. Atual. Cient. vol.20 no.4 Barueri Oct./Dec. 2008
doi: 10.1590/S0104-56872008000400002 
 II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúrbios da Comunicação, 2008, Fortaleza - CE
 Antonio Richieri-Costa
Universidade de São Paulo – Bauru
Em diversas ocasiões comparei o estudo dos distúrbios genéticos da comunicação humana com a fábula dos homens cegos e o elefante, muito usada como alerta em ciências da saúde por ser um grande exemplo, de como a realidade pode ser vista sobre diferentes perspectivas e, que quase tudo que a primeira vista parece ser uma verdade absoluta, de fato se trata apenas de uma verdade relativa, devido às diferentes interpretações”.
Nos distúrbios da comunicação humana nem sempre os mecanismos etiológicos são claros e nem os limites entre situações clínicas que se sobrepõem. Não é incomum a necessidade de um período de seguimento para que o diagnóstico definitivo possa ser confirmado, assim, nem sempre a primeira impressão diagnóstica é válida. Os distúrbios da comunicação podem ser vistos dentro de um espectro "quasi continuum" que se estende desde limites muito próximos da normalidade até graves distúrbios do comportamento e da linguagem, que e em situações incomuns recebem o mesmo rótulo diagnóstico, portanto abrem-se as possibilidades de que possamos estar tateando diferentes partes de um mesmo elefante ou mais importante ainda que estejamos tateando diferentes animais”.
“As interfaces entre os distúrbios da comunicação e a genética clínica e molecular estão abertas e apontam um caminho fértil para o desenvolvimento de pesquisas conjuntas, no entanto, a resistência de alguns editores para a análise deste tipo de trabalho ainda permanece imutável, principalmente no impenetrável círculo dos PERIÓDICOS internacionais”.
Antonio Richieri-Costa


Agradecimentos especiais: Renata Haguete (Fonoaudióloga do Hospital Infantil Albert Sabin e Professora da Unifor); Doutora Erlane Ribeiro (Geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin - HIAS/CE); Associação Cearense de Doenças Genéticas (ACDG); e a todos organizadores.

7º FICHAMENTO (TRADUZIDO)


Revista Brasileira de Psiquiatria
Versão impressa ISSN 1516-4446
Rev. Bras. Psiquiatr. vol.27 no.3 São Paulo setembro 2005
doi: 10.1590/S1516-44462005000300022

 Genética do autismo

 Genética do Autismo

“Temos lido com especial interesse o artigo "Genética do Autismo" por Carvalheira et al1, e gostaríamos de contribuir para este importante trabalho de atualização de apresentar e discutir alguns dados interessantes nesta área.telas Genome-wide encontraram também dois interessantes sites de susceptibilidade genética do autismo putativos nos cromossomas 3p25-p26 e 6q21 ligação com escores superiores a 2,0 (escores LOD mais alto: 3p25-p26 foi 2.88,2 e 6q21 foi 2,233). Estas regiões cromossômicas também conter genes candidatos para o autismo que pertencem aos sistemas cerebrais supostamente relacionadas ao transtorno. O cromossomo 3p25-p26 contém a ocitocina (OT) do gene do receptor, 4 º e do cromossomo 6q21 contém o receptor de receptor de glutamato do Homem-6-kainate preferindo (GluR6) gene.5”.
“Estudos em animais mostraram que os níveis OT afetam o comportamento social em camundongos. Crianças com autismo apresentam níveis baixos OT plasma, ea relação do precursor inativo OT (OT-X) para peptídeo OT activa parece ser significativamente maior em crianças com autism.6”.
“O sistema do glutamato pode desempenhar um papel importante na fisiopatologia do autismo. O gene GluR6 no cromossomo 6q21 foram associados com o autismo por desequilíbrio de ligação e análise de ligação multiponto, e uma população inquirida autista possuía uma única substituição do ácido aminado em GluR6 (M867I) em um domínio altamente conservado da região C-terminal intracitoplasmática da proteína ( Essa alteração foi encontrada em 8% dos indivíduos autistas e em 4% dos controles) .7 Alguns estudos têm indicado o marcador 155CA-2 no ácido gama-aminobutírico (GABA) tipo A subunidade do gene do receptor beta3 (GABRB3), e os gene do receptor de glutamato metabotrópicos (GRM8) no cromossomo 7q31-q33 na suscetibilidade para autism.6”.
“Estes dados demonstram a importância dos cromossomas 3p25-p26 e 6q21 para a investigação da predisposição genética para o autismo”.



Quirino Cordeiro, Homero Vallada
Departamento de Psiquiatria da Universidade de São Paulo (USP),
São Paulo (SP), Brasil