7º FICHAMENTO (TRADUZIDO)

Revista Brasileira de Psiquiatria
Versão impressa ISSN 1516-4446
Rev. Bras. Psiquiatr. vol.27 no.3 São Paulo setembro 2005
doi: 10.1590/S1516-44462005000300022

 Genética do autismo

 Genética do Autismo

“Temos lido com especial interesse o artigo "Genética do Autismo" por Carvalheira et al1, e gostaríamos de contribuir para este importante trabalho de atualização de apresentar e discutir alguns dados interessantes nesta área.telas Genome-wide encontraram também dois interessantes sites de susceptibilidade genética do autismo putativos nos cromossomas 3p25-p26 e 6q21 ligação com escores superiores a 2,0 (escores LOD mais alto: 3p25-p26 foi 2.88,2 e 6q21 foi 2,233). Estas regiões cromossômicas também conter genes candidatos para o autismo que pertencem aos sistemas cerebrais supostamente relacionadas ao transtorno. O cromossomo 3p25-p26 contém a ocitocina (OT) do gene do receptor, 4 º e do cromossomo 6q21 contém o receptor de receptor de glutamato do Homem-6-kainate preferindo (GluR6) gene.5”.

“Estudos em animais mostraram que os níveis OT afetam o comportamento social em camundongos. Crianças com autismo apresentam níveis baixos OT plasma, ea relação do precursor inativo OT (OT-X) para peptídeo OT activa parece ser significativamente maior em crianças com autism.6”.

“O sistema do glutamato pode desempenhar um papel importante na fisiopatologia do autismo. O gene GluR6 no cromossomo 6q21 foram associados com o autismo por desequilíbrio de ligação e análise de ligação multiponto, e uma população inquirida autista possuía uma única substituição do ácido aminado em GluR6 (M867I) em um domínio altamente conservado da região C-terminal intracitoplasmática da proteína ( Essa alteração foi encontrada em 8% dos indivíduos autistas e em 4% dos controles) .7 Alguns estudos têm indicado o marcador 155CA-2 no ácido gama-aminobutírico (GABA) tipo A subunidade do gene do receptor beta3 (GABRB3), e os gene do receptor de glutamato metabotrópicos (GRM8) no cromossomo 7q31-q33 na suscetibilidade para autism.6”.

“Estes dados demonstram a importância dos cromossomas 3p25-p26 e 6q21 para a investigação da predisposição genética para o autismo”.



Quirino Cordeiro, Homero Vallada
Departamento de Psiquiatria da Universidade de São Paulo (USP),
São Paulo (SP), Brasil