10º FICHAMENTO

Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

J. Pediatr. (Rio J.) vol.84 no.4 suppl.0 Porto Alegre Aug. 2008

doi: 10.1590/S0021-75572008000500001 

Genética: uma ferramenta indispensável para o pediatra do século XXI

 Magda Lahorgue Nunes^I; Roberto Giugliani^II

^IMD, PhD. Associate professor, Faculdade de Medicina, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), Porto Alegre, RS
^IIMD. Assistant professor, Center for Pediatric Sleep Disorders, Department of Developmental Neurology and Psychiatry, Faculty of Medicine, Sapienza University, Rome, Italy

“Uma quantidade significativa de informação vem sendo progressivamente gerada, e a imensa maioria dos periódicos médicos vem sendo tomada por artigos que abordam os fatores genéticos da doença e/ou utilizam ferramentas genéticas para a sua compreensão, diagnóstico ou tratamento, com impacto direto na atividade do médico clínico”.

“A necessidade de compreender essas novas informações já é necessária não apenas para o geneticista, mas também para o especialista e mesmo para o pediatra geral, uma vez que já está chegando a hora em que essa "revolução genética" começa a ter impacto sobre o processo diagnóstico a ser conduzido, as condutas terapêuticas a serem tomadas e o aconselhamento a ser prestado à família envolvida”.

“Este suplemento não pretende abordar o conjunto das mais de 5.000 doenças genéticas hoje conhecidas, mas sim trazer para o pediatra alguns exemplos relevantes sobre a repercussão das novas tecnologias genéticas para a prática clínica, traçando um panorama resumido das mudanças recentes que estão ocorrendo na maneira de enfrentar as doenças, decorrentes dos avanços na genética”.

Como citar este artigo: Nunes ML, Giugliani R. Genetics: an essential tool for the pediatrician of the 21st century. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S1. doi:10.2223/JPED.1827